Het Syndroom van Hunter (MPS II)

Het syndroom van Hunter (MPS II) is een zeldzame, levensbedreigende, erfelijke en aangeboren stapelingsziekte die vooral jongetjes treft.

 

Deze stapeling veroorzaakt ernstige, progressieve schade aan onder andere het ademhalingsstelsel, het hart, de lever, de milt, de botten, de gewrichten, het hoofd, de hals en het centrale zenuwstelsel. Dit leidt zonder behandeling bij de meeste patiënten uiteindelijk tot vroegtijdig overlijden voor het twintigste levensjaar.

 

Zeer ernstige zeldzaam aandoening. Het syndroom van Hunter komt wereldwijd bij minstens 1 op de 155.000 personen voor. Het kan jaren duren voordat bij kinderen of volwassenen met het syndroom van Hunter de juiste diagnose wordt gesteld. Voor een deel van de patiënten leidt dit tot onherstelbare schade.

Het is dan ook essentieel om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen. Causale behandeling vindt plaats door middel van enzymvervangingstherapie.

 

 


Het syndroom van Hunter is zeldzaam. In Nederland, en vele andere landen, blijkt dat een aanzienlijk deel van de patiënten nog niet gediagnosticeerd is. Bij de klassieke vorm van de ziekte wordt de diagnose veelal gesteld op basis van de uiterlijke kenmerken zoals:

• Grove gelaatstrekken

• Dwerggroei

• Dystosis multiplex (multipele skeletale afwijkingen)

• Klauwhanden

 

Als de ziekte zich niet-klassiek presenteert, zijn de kenmerken subtieler. Aanwijzingen voor de ziekte van Hunter of een andere mucopolysaccharidose kunnen dan zijn:

veelvuldige keel-, neus- en oorinfecties, slechthorendheid, vergroting van lever en milt en afwijkingen aan het bewegingsapparaat. 

In sommige gevallen kan familiare informatie over draagsters aanleiding zijn om aan MPS II te denken.

 

Diagnose bij patiënten met een meer ernstigere vorm van MPS II wordt in het algemeen gesteld in de leeftijd van ca. 2 tot 4 jaar. Het is van belang de ziekte vroegtijdig te herkennen. Hierdoor kunnen patiënten sneller worden doorverwezen voor verdere diagnostiek en behandeling.